腓骨肌萎缩症1A型基因重复的分子遗传学研究
腓骨肌萎缩症1A型基因重复的分子遗传学研究
王雷明1,  钟延丰1,  刘小璇2
北京大学医学部病理学系, 北京大学第三医学神经内科

目的:探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth1A型(CMT1A)基因重复的分子遗传学特点。方法:选用位于17p11.2-p12的短串联重复序列(STR) D17S2217D17S2218D17S2220D17S2226D17S4A,D17S9AD17S9B等位点通过PCR非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析对15例临床诊断为CMT1型患者的基因重复情况进行检测,并对55例正常人进行各位点的杂合率分析。结果: D17S2217D17S2218D17S2220D17S2226、和4A各位点的杂合率分别为89.5%80.4%63.6%67.9%60%D17S22179B联合检出率为86.7%13/15),D17S2217D17S2218联合检出率为80%12/15),单独应用D17S22209A的检出率仅为6.7%(1/15)。结论: 短串联重复序列(STR)方法检测腓骨肌萎缩征1A型的基因重复简便、快速,在检测中应选用杂合率较高、检出率较好的位点如D17S2217+D17S2218+9B进行联合检测,可以提高CMT1A型基因重复的阳性检出率和准确性。

 

基金项目:国家自然科学基金(30670794)资助

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